英國廣播公司新聞報(bào)道：“一項(xiàng)新的血液檢查可以幫助診斷患有遺傳性心臟病的人。”

 

遺傳性心臟病會(huì)影響大約1%的人口，并且會(huì)破壞心臟的正常功能-有時(shí)會(huì)導(dǎo)致致命的后果。

有時(shí)，一個(gè)家庭僅意識(shí)到當(dāng)其中一名家庭成員突然去shi時(shí)(通常是在鍛煉時(shí))，他們可能有遺傳性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。

希望這項(xiàng)新測(cè)試將為認(rèn)為患有這些疾病的人提供更有效的診斷方案。如果存在病情，這將導(dǎo)致更好和更早的管理。

已經(jīng)有用于檢測(cè)遺傳性心臟病的方法，但是研究人員希望找到一種方法，該方法可以涵蓋目前已知導(dǎo)致此類疾病的所有基因。

他們開發(fā)了一項(xiàng)單一測(cè)試，涵蓋了174種已知或懷疑會(huì)導(dǎo)致17種以上不同類型的遺傳性心臟病的基因。

研究人員發(fā)現(xiàn)他們的方法比現(xiàn)有方法更具優(yōu)勢(shì)，因?yàn)樗痊F(xiàn)有的方法評(píng)估了更多的基因，速度更快，提供了更深入的信息，并且成本更低。

研究人員指出，該測(cè)試僅用于研究目的，并終用于更廣泛的臨床實(shí)踐中。

據(jù)媒體報(bào)道，該測(cè)試已經(jīng)在huang家布羅普頓和哈里菲爾德國民健康服務(wù)基金會(huì)(Harefield NHS Foundation Trust)進(jìn)行了使用，一些研究人員在此工作。如果成功，它可能會(huì)在NHS中推廣。

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來源：生物探索

 

qPCR法介紹：

熒光定量PCR法（qPCR）：是在常規(guī)PCR基礎(chǔ)上，將『針對(duì)支原體特異性保守序列的探針』做熒光標(biāo)記，使PCR擴(kuò)增后的產(chǎn)物帶有熒光，利用熒光信號(hào)的變化和配套軟件，進(jìn)行DNA擴(kuò)增反應(yīng)的實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)，簡稱qPCR。

優(yōu)點(diǎn)：①靈敏度高、特異性強(qiáng)。

②時(shí)間短，2-3小時(shí)出結(jié)果。

③檢測(cè)結(jié)果可定量。

④操作簡便。

缺點(diǎn)：①對(duì)于已做支原體滅活處理的樣品，由于支原體DNA仍舊存在其中，PCR結(jié)果會(huì)出現(xiàn)假陽性。（可用培養(yǎng)法做補(bǔ)充驗(yàn)證）

②不同廠家生產(chǎn)的試劑盒質(zhì)量